OBIETTIVO PRIMARIO Misurare i livelli di ccf-mtDNA nel sangue e nel liquido cerebrospinale dei pazienti affetti da SLA e confrontarli con quelli di soggetti sani.

OBIETTIVI SECONDARI

1. Confrontare i livelli di ccf-mtDNA nei pazienti SLA con quelli di persone affette da altre malattie neuromuscolari.

2. Analizzare la correlazione tra i livelli di ccf-mtDNA e altri marcatori di infiammazione e neurodegenerazione.

3. Studiare la relazione tra ccf-mtDNA e variabili biochimiche nel sangue.

DESCRIZIONE Questo studio, condotto presso il Centro Clinico NeMO di Brescia, coinvolgerà 20 pazienti con SLA e 20 soggetti sani per misurare i livelli di DNA mitocondriale circolante (ccf-mtDNA). I campioni di sangue e di liquido cerebrospinale saranno raccolti per analizzare la quantità di ccf-mtDNA e confrontarla con quella riscontrata nei soggetti sani e in pazienti con altre malattie neuromuscolari. L'obiettivo è comprendere come il ccf-mtDNA sia collegato alla progressione della SLA e se possa essere utilizzato come indicatore per monitorare l'andamento della malattia o rispondere meglio ai trattamenti.

Fondi Destinati:

• DMMT Università di Brescia (Prof.ssa Alessandra Valerio) €40.000

• DSCS Università di Brescia (Prof. Massimiliano Filosto) €5.000

IMPATTO SOCIALE La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che porta a una progressiva perdita di controllo muscolare e, infine, alla paralisi. Attualmente non esistono cure efficaci. Questo progetto potrebbe rappresentare un grande passo avanti nel miglioramento della diagnosi e della gestione della SLA, offrendo ai pazienti e alle loro famiglie nuove speranze per il futuro. Un biomarker innovativo come il ccf-mtDNA permetterebbe una diagnosi più precisa e la personalizzazione dei trattamenti, migliorando la qualità della vita dei pazienti e facilitando la ricerca di nuove terapie. Il potenziale impatto di questa scoperta potrebbe anche ridurre l'onere sociale ed economico della malattia.